中國商報（記者 馬嘉）胳臂、肚子,、腿上生出密集的咖啡斑,，面目也因腫瘤而扭曲變形。因為長得和其他孩子不一樣,，12歲的兒童“一一”承受著外界異樣的眼光,。

　　“一一”的病癥較為罕見，四處求醫(yī)的媽媽劉冬梅為此跑遍了合肥,、南京,、上海的各類醫(yī)院，僅確診就花去了三年時間,。

　　“在南京,，醫(yī)生給出‘這可能是神經(jīng)纖維瘤病’的說法?！皻v經(jīng)無數(shù)次崩潰的劉冬梅說：”在此之前,，幾乎所有的醫(yī)生都告訴我，這個病治不好了,?！?/p>

　　神經(jīng)纖維瘤（NF）是一種由于基因突變而導致的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性腫瘤。其中,，1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）占全部NF的88.9%。

　　在我國,，NF1的推算發(fā)病率為5/100萬,，新生兒發(fā)病率為1/3000?！耙灰弧被嫉木褪沁@種病,。

　　神經(jīng)纖維瘤病（NF1）往往在兒童期發(fā)病,?；颊咂つw會有牛奶咖色斑，身上和面部長出泡泡狀腫瘤,?；純罕环Q為“泡泡寶貝”,。

　　“泡泡”這個可愛的稱呼背后，伴有視力下降,、消化道受阻等癥狀,，還有疼痛、畸形和殘疾,，病情嚴重則可能導致面癱,、失明，甚至致命,。

　　伴隨著容貌和身體外觀上的改變,，“泡泡寶貝”和家人們也承受著巨大的精神壓力和負擔。

　　正因如此,，神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）的救治診療成為社會廣泛關注的話題。

　　與此同時,，作為一種罕見病的患者,，“泡泡寶貝”除了要面對生理病變和容貌改變，還要面對容易誤診和用藥短缺的難題,。

　　今年5月,，首款治療NF1的藥物在國內獲批上市。有了藥,，“泡泡寶貝”確診難,、治療難的局面能解決嗎？

　　1,、看不到盡頭的就診路

　　多數(shù)“泡泡寶貝”從發(fā)病到確診,，要三至五年。

　　“很多醫(yī)生說孩子是先天性異常,?！边@無疑給了劉冬梅“當頭一棒”。

　　首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師劉悄吟表示,，由于NF的認知度較低,，部分醫(yī)生在首診時，看到孩子皮膚有斑會認為這是胎記,，這時會延誤診斷,。

　　同樣無法確診的還有八歲的兒童滿滿。滿滿的口腔,、眼睛,、顱內、骨骼都出現(xiàn)了病變,，媽媽鄒楊帶著兒子輾轉了全國各地的醫(yī)院,。

　　此前沒有藥的時候,，鄒楊只能根據(jù)滿滿的各個病癥，尋找相對應的最好的醫(yī)院治療,，如在北京同仁醫(yī)院看眼睛,、在北京天壇醫(yī)院和北京宣武醫(yī)院看顱內、在上海九院做外科整形,。　　

　　“目前,，因為沒有藥能根治NF1,，醫(yī)院多是對癥治療?！眲⑶囊鹘忉屨f,，“若患者皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑、雀斑,，身上出現(xiàn)小的結節(jié),、腫物等輕微癥狀，醫(yī)院會選擇保守治療,；如果患者的腫瘤癥狀較為明顯,，醫(yī)生則會考慮手術切除?！?/p>

　　NF的治療手段目前有外科整形,、手術切除腫瘤、放療等,。但數(shù)據(jù)顯示,，85%的NF1不可手術，且手術風險大,，術后復發(fā)的風險為50%,。

　　從滿滿3歲開始，鄒楊就帶著他在各大醫(yī)院做手術評估,?？芍钡綕M滿8歲，他的手術評估仍然沒有通過,。

　　“孩子顱內有腫瘤,，手術要開顱。這個腫瘤是叢狀神經(jīng)纖維瘤,，不像普通的腫瘤（像雞蛋一樣,，有邊界）。這個腫瘤,，在顱內,，像一灘爛泥被打在墻上,，無法通過手術切除干凈，且復發(fā)率極高,?！贬t(yī)生告訴鄒楊，如果不做手術,，孩子還能在她眼前活蹦亂跳,；而一旦做了手術，孩子極有可能下不了手術臺,。

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）是NF1的主要表現(xiàn)之一,，出現(xiàn)在約50%的NF1患者中。

　　“目前,，在切除腫瘤上,，手術的全切率很低，在全球只有10%,，不太可能通過手術把腫瘤完整切除掉,。” 劉悄吟說,，“哪些腫瘤長出來,，且出現(xiàn)明顯了癥狀，我們就把哪一塊切掉,，剩余的瘤灶還是不能動,。因為這部分腫瘤連著主干神經(jīng)，切除后,，孩子可能面臨無法發(fā)聲,、呼吸、活動,，甚至出現(xiàn)很多嚴重的并發(fā)癥,。”

　　2,、高價藥帶來的希望

　　5月8日,，跨國藥企阿斯利康宣布，硫酸氫司美替尼膠囊（科賽優(yōu)）在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀,、無法手術的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。該藥品也成為我國首個,，也是唯一一個獲批用于治療罕見的進行性遺傳疾病的藥物,。

　　阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負責人胡軼清透露,，預計今年司美替尼會在中國商業(yè)上市,，該藥品的定價仍在審批中,，目前還不便透露。

　　據(jù)了解,，該藥品在國內上市前,，NF1患者多通過代購等方式從國外進口該藥品，一年的用藥成本為130萬到140萬元,。

　　“患者是需要終身用藥的,，因為基因突變是伴隨終身的?！?劉悄吟說,。

　　由于帶著滿滿去各大醫(yī)院復查，鄒楊已經(jīng)花了不少錢,。

　　盡管未來很長一段時間內國內僅有這一款藥品，且可能價格高昂,，但鄒楊和很多患者的家屬仍然非常開心,。“有了藥,，我們也有了希望,。”　　

　　目前,，國內藥企復星醫(yī)藥在研新藥FCN-159也于今年4月被國家藥品監(jiān)督管理局藥品評審中心認定為突破性治療品種,，可用于治療NF1。但該藥品仍處于二期臨床階段,，何時上市仍未知,。

　　“罕見病患者的數(shù)量少，招募患者對任何臨床試驗來說都是挑戰(zhàn),，這加大了罕見病臨床試驗的難度和復雜性,。隨著更多此類罕見病治療產(chǎn)品進入市場，該類藥品的價格或會降低 ,?！眹鴥饶硠?chuàng)新藥企相關負責人表示。

　　“司美替尼進入國內,，我們在高興的同時,，也會有一點擔憂?！?劉悄吟說,，“雖然藥品在國內上市了，但如果藥價太高,，很多家庭仍負擔不起,，可能心里會更難受,。所以，我們也會盡力呼吁這個病種盡快進入罕見病目錄,?！?/p>

　　3、如何讓希望“落地生根”

　　《第一批罕見病目錄》（以下簡稱目錄）共納入121種疾病,，對應有103款藥品上市,，覆蓋47種疾病。目前,，NF1還未被納入目錄,。

　　南京醫(yī)科大學醫(yī)政學院講師、中國藥科大學國家藥物政策與醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟研究中心青年研究員楊帆表示,，我國目前是按照目錄來管理罕見病的,。如果疾病納入到罕見病目錄中，那么對應藥品在獲得優(yōu)先審評審批,、減免臨床試驗,、市場獨占期、減免稅收等政策支持方面都將更有依據(jù),。

　　在我國,，NF1的認知度較低，國內仍缺乏此類疾病的流行病學數(shù)據(jù),。

　　NF1為何沒進目錄,？

　　“2018年衛(wèi)健委公布的罕見病目錄納入條件包括：國際國內有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大,；有明確的診斷方法,；有治療或干預手段、經(jīng)濟可負擔,，或尚無有效治療及干預手段,、但已納入國家科研專項?！皸罘f,，專家除了考慮這幾個基本條件外，還會結合我國國情等具體情況判斷哪些病能夠納入目錄,。第一批罕見病目錄是在2018年公布的,，當時NF1應該不符合納入目錄的條件。

　　在美國,、日本,、法國、澳大利亞、韓國等多個國家,，NF1已被納入罕見病保障范疇,。在我國，今年2月,，由中國罕見病聯(lián)盟,、神經(jīng)纖維瘤病多學科協(xié)作組制定的《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學科協(xié)作指南》正式發(fā)布，這也意味著NF1有了診療規(guī)范標準,，能被更多的醫(yī)生掌握,。

　　先進入目錄，才有可能進入醫(yī)保,。在2020年的全國兩會期間,，《關于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的建議》提案中建議，第一批罕見病目錄中121種罕見病的相關藥物,，應逐步納入醫(yī)療保障,，進入國家基本醫(yī)保用藥目錄，或在政策允許的情況下,，進入省級統(tǒng)籌范疇,。另外，建立罕見病專項救助項目,、統(tǒng)籌安排慈善基金、引導商業(yè)保險進入罕見病支付機制以及罕見病患者要力所能及地支付醫(yī)療費用,。

　　一位研究罕見病保障的政策專家坦言,，罕見病藥物價格較高，國家還是要綜合考慮醫(yī)?；鸬墓叫?，保障醫(yī)保基金盡可能惠及更廣泛的參保群體,。

　　“我們目前也在積極支持專家和頭部醫(yī)院打造NF1的診療中心,。在支付性方面，我們也是本著希望惠及更多患者的初心,，陸續(xù)推出一些可能的價格優(yōu)惠和資助等計劃,，希望能夠進一步幫助他們降低疾病帶來的經(jīng)濟負擔。我們也希望能助力將罕見病納入國家醫(yī)保體系以外的惠民保障中,，給罕見病患者提供更多的保障福利,。” 胡軼清表示,。