中國科學(xué)家開創(chuàng)新方法 對古人類進行“人口普查”
前不久,,國際學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》(Science)在線發(fā)表了中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所李海鵬研究組與華東師范大學(xué)腦功能基因組學(xué)研究所潘逸萱研究組合作的最新研究成果,。該研究創(chuàng)建了快速極小時間溯祖(FitCoal)新理論,并通過這一核心創(chuàng)新方式發(fā)現(xiàn)人類在早、中更新世過渡期由于氣候環(huán)境的急劇變化經(jīng)歷了嚴(yán)重的群體瓶頸,,人類祖先近乎滅絕,。
研究發(fā)現(xiàn)在距今93萬年前,人類祖先由于早,、中更新世過渡期的氣候劇烈變化,,在短期內(nèi)喪失了約98.7%的成員個體,幾乎滅絕,。在長達11.7萬年的時間里平均成年個體數(shù)僅為1280,,并且從千人基因組和HGDP-CEPH兩組獨立數(shù)據(jù)獲得這一群體大小的估值幾乎完全一致,分別為1270和1300,??紤]到群體數(shù)量的自然波動,這一平均估值代表了遠古群體瓶頸期間最小群體數(shù)量的上限,。值得一提的是,,對近百萬年前人類群體的研究,突破了以往對人類群體史研究局限于最近30萬年至10萬年內(nèi)的,,首次將研究進度拉到了約100萬年前,。而實現(xiàn)這一突破的最關(guān)鍵因素,就是研究小組創(chuàng)建了快速極小時間溯祖(FitCoal為Fast infinitestimal Coalescent Process的英文簡稱――記者注)新理論,。
“已有的化石記錄表明,最近100萬年是人類進化的關(guān)鍵時期,,但以目前的技術(shù)手段,,相關(guān)研究還無法抵達100萬年以前?!崩詈yi介紹,,目前學(xué)界公認的人類起源地點位于非洲,雖然近年來古DNA測序技術(shù)迅猛發(fā)展,,但由于非洲炎熱條件不利于DNA的保存,,無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA,“所以我們就想嘗試通過群體遺傳學(xué)新理論分析現(xiàn)代人群基因組,,研究百萬年前的群體歷史”,。
記者了解到,李海鵬團隊早在2006年就針對果蠅群體進行過遺傳學(xué)研究,,“從2006年到2013年,,一直在糾結(jié),到底要不要用類似的方法對人類群體進行遺傳學(xué)研究,。我們要做可行的,、重大的、其他人做不了的研究?!崩詈yi說,,2013年確定這一研究方向后,自己與華東師范大學(xué)的潘逸萱團隊幾乎每周都會見面討論一次選題,。
“有一段時間,,一度覺得好像沒有什么希望了。但中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所,、華東師范大學(xué)都一如既往給予穩(wěn)定的,、持續(xù)的支持?!崩詈yi介紹,,這次研究成果的發(fā)表,看似是首次發(fā)現(xiàn)“93萬年前人類祖先差點滅絕”,,但實際上,,快速極小時間溯祖FitCoal新理論、新方法的使用,,價值更大,。 通過中國科學(xué)家原創(chuàng)的FitCoal方法估計的群體歷史不但是無偏差的,而且從統(tǒng)計學(xué)上來講,,其誤差要小于目前領(lǐng)域內(nèi)常用的PSMC,,Stairway Plot和SMC++三種方法,其估計的結(jié)果波動更小,、準(zhǔn)確性更高,。研究人員進一步通過大量的計算機模擬,分析不同條件下的群體歷史,,包括群體交融和自然選擇,,所有結(jié)果均表明FitCoal可以精準(zhǔn)地估計百萬年內(nèi)的人類群體歷史。
研究人員采用HGDP-CEPH數(shù)據(jù)集的兩個南部非洲群體作了進一步驗證,,雖然樣本量僅為6個和8個個體,,但FitCoal依然檢測到了遠古群體瓶頸。對非洲群體樣本重抽樣的研究結(jié)果表明,,僅需3個非洲個體的基因組,,F(xiàn)itCoal即可檢測到這一遠古群體瓶頸。無須事先獲得群體歷史的先驗知識,,F(xiàn)itCoal即可自動快速搜尋出極大似然值,,從而估算群體歷史,對古人類群體進行“人口普查”,。
中山大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授,、博士生導(dǎo)師,、美國科學(xué)促進會會士(AAAS Fellow)吳仲義在評價李海鵬和潘逸萱團隊的這篇論文時說,“他們所作的重大貢獻是提出了理論框架,,基于基因變異頻譜倒溯上百萬年才看到這個現(xiàn)象,。目前的理論框架里,大概只可以回看三四十萬年,。這篇論文,,理論架構(gòu)全部在附件里。正文只是刊登了上述的結(jié)論,。所以這是個買櫝藏珠的故事,。也是近年CNS期刊上鳳毛麟角的理論論文?!?/p>
李海鵬介紹,,F(xiàn)itCoal未來具有廣泛的應(yīng)用前景。它能進一步深入了解人類進化的歷史,,除生物學(xué)領(lǐng)域外,,還能應(yīng)用于動物、植物,、微生物在內(nèi)的多個物種的歷史研究,。它還有助于揭示人類罹患腫瘤的演化過程、人類腦容量快速增長的分子機制以及現(xiàn)代人群對糖尿病整體易感性的研究等,。
“我們發(fā)布一項基礎(chǔ)研究成果,,總有人要問,它能應(yīng)用在哪些領(lǐng)域,。實際上,,這種突破性的基礎(chǔ)研究是在突破人類認知的邊界,是一個典型的‘冷板凳’工作,,對學(xué)界未來的深入研究很有意義,?!敝袊茖W(xué)院院士,、中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所學(xué)術(shù)所長李林說,F(xiàn)itCoal新理論對外投稿后,,吸引了國內(nèi)外眾多不同領(lǐng)域?qū)<覍W(xué)者的目光,,“將來對FitCoal新理論感興趣的科學(xué)家,還真不一定是生物專業(yè)的”,。
中青報?中青網(wǎng)記者 王燁捷 來源:中國青年報
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