全國政協(xié)經(jīng)濟委員會副主任,、中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉日前在博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病 促進健康公平可及”分論壇上表示,，目前全世界95%以上的罕見病無藥可用,，我國應完善相關制度建設,，鼓勵罕見病藥物研發(fā)創(chuàng)新,，同時多措并舉降低罕見病藥物研發(fā)成本,，進一步提高罕見病藥物經(jīng)濟可及性,。

　　建立罕見病精確統(tǒng)計制度

　　罕見病是在人群中發(fā)病率極低的疾病,。據(jù)國際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計,，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種，有84%的罕見病患者所患疾病發(fā)病率在百萬分之一,。

　　“換言之,，我國罕見病患者中84%的人，所患疾病病種的總人數(shù)可能不超過1400人,?！碑吘獜娬{(diào)說，“罕見病如此少的患者人數(shù),，如此小的市場規(guī)模,，是我們分析罕見病藥物研發(fā)等問題時，區(qū)別于其他常見病的一個非常重要的前提,?！?/p>

　　據(jù)介紹，我國罕見病是采取目錄方式管理,，收錄了兩批共207種罕見病,。

　　畢井泉認為，就我國情況而言,，建立罕見病精確統(tǒng)計制度,，是一個科學的問題，也是切實鼓勵罕見病藥物創(chuàng)新研發(fā),、解決罕見病患者健康公平可及問題的起點,。“罕見病確診難度很大,，我國只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病的能力,。加強對醫(yī)生罕見病診斷和治療知識的培訓，提高罕見病發(fā)現(xiàn),、診斷,、治療的能力,，是一個嚴峻挑戰(zhàn),。只有建立了罕見病精確統(tǒng)計制度，才能發(fā)現(xiàn)罕見病患者,，才有后面的診斷,、治療以及藥品研發(fā)等?！?/p>

　　“我國在建立罕見病精確統(tǒng)計制度的同時,，也要建立包括罕見病在內(nèi)的完整的疾病統(tǒng)計體系?！碑吘獜娬{(diào),。他建議,，建立全國統(tǒng)一的電子處方、電子病歷制度,。所有有醫(yī)師執(zhí)照的醫(yī)生,，每天開出的處方都應該進行及時統(tǒng)計，從而匯總出各類疾病的發(fā)生數(shù)量,，并適時向社會公布,。這是公共衛(wèi)生最重要的基礎工作之一，對于包括罕見病在內(nèi)的各類疾病發(fā)生規(guī)律研究,、藥品研發(fā),、商業(yè)醫(yī)保產(chǎn)品定價、衛(wèi)生醫(yī)療管理等,，都非常重要,。

　　罕見病突出問題是無藥可用

　　畢井泉指出，罕見病種類繁多,，隨著醫(yī)學的發(fā)展進步,，還會有更多新的罕見病被發(fā)現(xiàn)。現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,，95%以上的罕見病無藥可用,。

　　他分析，從全球情況來看,，罕見病無藥可用,，是因為和其他常見病相比，罕見病患病人數(shù)太少,，藥物研發(fā)成功概率過低,，即使成功也很難收回研發(fā)成本，制藥企業(yè),、投資人基本沒有積極性投資開發(fā)罕見病藥物,。

　　畢井泉說：“如果創(chuàng)新藥價格不是由企業(yè)自主決定，企業(yè)就無法為所開發(fā)的項目估值,，資本就不會冒著巨大風險投資藥品研發(fā)創(chuàng)新,。對于罕見病藥物而言，更是如此,?！?/p>

　　畢井泉認為，鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新,，有賴于兩項基礎性制度的支撐,。一是專利保護制度，包括保護發(fā)明人二十年市場獨占的權利。這種市場獨占包括企業(yè)自主決定生產(chǎn)數(shù)量和價格,，二者構成專利持有人的銷售收入,，刺激發(fā)明人不斷地進行發(fā)明創(chuàng)造。另一是數(shù)據(jù)保護制度,?！捌瘢覈暮币姴∷幬飻?shù)據(jù)保護制度尚未有效建立,，應繼續(xù)抓緊推進,。”

　　“如果企業(yè)不能自主定價,，沒有制度上的有力支撐,，罕見病藥物研發(fā)，就是一個‘科學上有意義,、現(xiàn)實中有需要,、經(jīng)濟上基本不具可行性’的問題?！碑吘獜娬{(diào)說,。

　　多措并舉降低研發(fā)成本

　　畢井泉表示，我國應同時采取多種措施,，降低罕見病研發(fā)成本,，提高罕見病藥物可及性。包括：

　　――減少罕見病臨床試驗的病例數(shù),；二期臨床有明顯療效的,，可考慮直接批準上市。

　　――各級政府設立專項資金對罕見病藥物開發(fā)臨床試驗費用給予補助,；鼓勵社會資金支持罕見病藥物開發(fā),，并允許稅前列支。

　　――給予罕見病藥物更長的數(shù)據(jù)保護期,。

　　――降低罕見病進口注冊成本,。我國公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病，只有60種有藥可用,，還有62種國外有藥國內(nèi)無藥,。

　　“要鼓勵這62種藥物到中國注冊上市?？紤]到罕見病群體人數(shù)很少市場規(guī)模小,、受試者數(shù)量更少，建議適當降低種族差異臨床試驗,、生產(chǎn)批次檢驗的門檻，甚至豁免相關要求,，以鼓勵企業(yè)研發(fā)生產(chǎn),?！碑吘f。

　　――將罕見病藥物支付標準與定價分開,。包括罕見病藥物在內(nèi)的創(chuàng)新藥,，價格由企業(yè)自主制定；醫(yī)保按產(chǎn)品臨床價值和醫(yī)保資金承受能力制定支付標準,；差價部分由患者自己支付,。

　　他進一步建議，對于現(xiàn)在21種因為年治療費用超過30萬元而沒有納入醫(yī)保報銷目錄的罕見病治療藥品,，建議醫(yī)保部門按照30萬元的數(shù)額支付,，其余部分由患者自己支付，也可以申請政府救助,，還可以由商業(yè)保險支付,，或募集慈善捐贈。

　　――各級政府設立罕見病專項救助資金,。對于病人數(shù)量極少的罕見病藥物,，患者自己支付部分應該納入政府救助的范圍，避免這些患者因病致貧,、因病返貧,。

　　“這些患者數(shù)量不多，分散到全國600多個地市2000多個縣,，各地所需資金有限,、壓力不大?！碑吘f,。

　　――引導孕婦進行早期篩查。罕見病患者中,，有半數(shù)以上是遺傳性的,。對孕婦進行普惠性質(zhì)的早期篩查，可以大幅減少罕見病嬰兒出生數(shù)量,，為家庭,、為社會節(jié)省大量潛在的醫(yī)藥費負擔。

　　畢井泉呼吁,，全社會共同關注罕見病群體的治療和藥物開發(fā)問題,。“罕見病發(fā)病有一定的偶然性,。我們每一個人都是人群中的大多數(shù),，也可能是人群中的極少數(shù)。”他說,，“關心罕見病患者,，就是關心我們自己?！?/p>